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从佩皮尼昂到温尼伯,朱利安与孤儿疾病作斗争

2020-01-20 12:28:16 来源:环球网
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Julien Ferrer出生时的孤儿疾病,看不见的骨头和几乎为零的生存机会。 然而,15年后,这个法国人充满了生机,这得益于加拿大距离家7,000公里的前所未有的待遇。

朱利安于2002年出生于法国南部的佩皮尼昂。 “他是一个小宝宝,他不是很平常,但他长大不好,吃了一点,哭得很厉害,”他的母亲梅拉妮·费雷尔回忆道。

第一系列射线照片显示婴儿的骨骼是“半透明的”。 医生们持怀疑态度。 心烦意乱,John和Melanie Ferrer会见专家。 几天后的消息传来:“我们收到一封信,解释说我们五个月大的婴儿患有一种称为低磷酸盐血症的遗传性疾病。”点,“母亲说。 这是法国确定的8个案例之一。

这对夫妇在网上寻找信息,“最糟糕的事情”,因为,她对法新社说,“我们发现,如果疾病在孩子的18个月之前宣布,通常它不会存活” 。

但是,尽管与这种阻​​碍骨骼发育的孤儿疾病相关的障碍,朱利安仍然存活下来。

父母移动天地,安排他们儿子的日常生活,让他与他这个年龄的孩子交往,搬到合适的椅子上。

他们正在联系患有低磷酸盐血症(HPP)的人,以建立一个支持这种疾病研究的协会。 成为筹款专家。 参与组织2008年第一届PPH国际研讨会。

- 希望重生 -

这是一个转折点:加拿大研究人员在本次研讨会上宣布了一项临床研究的启动。 约翰费雷尔记得“无言以对”。 经过数周的等待后,一个电话告诉这对夫妇Julien是该研究中的优先案例清单。

它将在曼尼托巴省的Winnipeg(加拿大中部)进行,Ferrer家庭有15天的时间来组织。 她在2009年圣诞节前几天飞走了。

由曼尼托巴大学的遗传学家Cheryl Greenberg博士指出,在马尼托巴省,由于欧洲的殖民化,所以在所有国家中,低磷酸盐血症都是最常见的。

门诺派的宗教团体,大部分由二十世纪初的德国殖民者建立,“这种疾病的”更为常见的不适感“:25,000人中有一人穿着它,而世界上平均每人有100,000人,她在温尼伯儿童医院的法新社。

Julien Ferrer于2010年1月25日收到他的第一次注射。 实验处理为患病生物体提供了不天然分泌的酶,其缺乏阻止了良好的生长。

“在复活节期间,他走了,”他的母亲回忆道,眼睛仍然宽阔,记忆着第一步。 他的儿子7岁。

- 新生活 -

因为费雷尔开始在温尼伯开始新的生活,在医院的治疗会议上打断了他们的生活。

在这个城市,他们探索讲法语的社区并取得他们的成绩。

当第一阶段的实验结束时,六个月后,费雷尔回到法国,有义务每个季度返回温尼伯治疗和监测朱利安。

他们在2012年决定移民到加拿大,每年约有8000法国人。 由于他们的儿子的治疗和获得医生的便利,也因为“加拿大在残疾人融合方面取得了一些进展,法国还没有,”梅兰妮费雷尔。

“我们不得不重新开始我们的生活,从零开始,我们才33岁,”这位女士回忆道,就像她的丈夫一样,保留了他的加泰罗尼亚口音佩皮尼昂。

他们都在温尼伯的法语大学工作,并在典型的北美郊区居住。

他们与HPP的斗争得到了回报:在15岁时,Julien正常上大学并梦想着在戏剧或电子游戏中拥有未来。

“我喜欢创造东西,故事或角色,”这名青少年说,他每周接受三次注射药物治疗。 对生活的治疗。

“他有一种严重的HPP,”Cheryl Greenberg说。 “但他对治疗的反应非常好,以至于他的骨骼现在看起来几乎正常了。”

该试验药物于2017年底在加拿大批准销售,自1月起已在法国获得社会保障。

对于父母来说,朱利安的治疗是“奇迹”。

格林伯格博士真诚地说:“关于低磷酸盐血症的神奇之处在于你已经设法将致命病例转变为可治愈的病例,这种情况很少发生。”

责任编辑:匡蓑 CN037